先天性色素痣恶变98例临床及病理分析

作     者：陈凤鸣 王雷 高天文 刘宇 Chen Fengming;Wang Lei;Gao Tianwen;Liu Yu

作者机构：空军军医大学西京皮肤医院西安710032 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2023年第56卷第11期

页      面：1028-1034页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

主　　题：痣,色素 黑色素瘤 先天性色素痣 恶变 临床表现 组织病理 HMB45 5-羟甲基胞嘧啶 

摘      要：目的分析先天性色素痣(CMN)恶变的临床及组织病理特点。方法回顾性分析空军军医大学西京皮肤医院2010年1月至2020年9月98例经临床及病理确诊的CMN恶变患者的临床表现、组织病理表现、免疫组化及基因检测结果。结果98例CMN恶变患者中,男45例(45.9%),女53例(54.1%),就诊时年龄为4个月至85岁,中位就诊年龄47岁。皮损位于躯干34例(34.7%),四肢(不含肢端)25例(25.5%),肢端24例(24.5%),头面颈部13例(13.3%),黏膜2例(2.0%)。98例中95例(96.9%)有皮损突然明显变化史,如突然增大、新发丘疹、溃疡、瘙痒或疼痛,发生明显变化至就诊的时长为2周至5年。95例中,皮损明显变化的平均年龄为46岁,4例(4.1%)发生于18岁以前,35例(35.7%)发生于18~40岁,56例(57.1%)发生于40岁以后,55例(57.9%)原皮损突然增大,52例(54.7%)表现为溃疡,21例(22.1%)原皮损表面出现红色或黑色的丘疹或结节,4例(4.2%)表现为皮下包块,2例(2.1%)仅表现为瘙痒,1例(1.1%)仅表现为疼痛。98例中仅3例(3.1%)皮损表现为缓慢增大。85例(86.7%)发生于小型CMN,11例(11.2%)为中型CMN,2例(2.0%)为大型CMN。组织病理检查显示,98例中86例(87.8%)皮损中无残留的痣细胞,显示典型黑素瘤的特点;12例(12.2%)可见残留的痣细胞,且这12例黑素瘤细胞均表达HMB45,11例残留痣细胞不表达HMB45。7例行5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)免疫组化染色,6例瘤细胞区域5hmC呈阴性表达,而残留痣细胞区域呈阳性表达。22例患者皮损组织标本行BRAF基因检测,其中1例为大型CMN恶变,BRAF基因检测为阴性;21例小型CMN恶变中,11例(52.4%)BRAF基因检测为阳性,10例(47.6%)为阴性。结论CMN恶变好发于躯干,多见于大于40岁者,多有皮损突然明显变化史(如增大、丘疹、溃疡),个别皮损仅有瘙痒、疼痛;HMB45、5hmC免疫组化染色有助于鉴别黑素瘤细胞与真皮痣细胞;CMN恶变的诊断需要密切结合临床及组织病理表现。