Alagille综合征疑诊为先天性胆道闭锁一例并文献复习

作     者：许丁伟 马江云 李新成 黄洁 Xu Dingwei;Ma Jiangyun;Li Xincheng;Huang Jie

作者机构：昆明医科大学第二附属医院肝胆胰外科650101 

出 版 物：《中华肝脏外科手术学电子杂志》 (Chinese Journal of Hepatic Surgery(Electronic Edition))

年 卷 期：2023年第12卷第6期

页      面：681-687页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-229) 昆明医科大学第二附属医院院内研究项目(2020yk007) 

主　　题：Alagille综合征 先天性胆道闭锁 诊断 治疗 JAG1基因 

摘      要：目的探讨Alagille综合征的临床特征、诊疗方法及预后情况。方法回顾性分析2022年2月在昆明医科大学第二附属医院行手术治疗的1例疑诊先天性胆道闭锁后确诊Alagille综合征患儿临床资料。患儿男,10岁9个月,因反复皮肤黄染伴瘙痒10年余,再发加重1周于2021年11月以先天性胆道闭锁收入院。体检:发育明显障碍,头围偏小、前额突出,眼距中度增宽,尖下巴,四肢关节畸形。肝脏肋下3 cm触及,质软。ALT、AST、TB、DB、ALP、GGT等肝功能指标不同程度升高。MRCP示肝内胆管分支不清,未见扩张,肝外胆管纤细,特异性胆管炎可能。超声检查示胆管纤细,肝损伤声像。ERCP示胆总管线性狭窄、肝总管囊状扩张。检索万方、维普、CNKI、PubMed、MEDLINE数据库中儿童Alagille综合征相关文献,并进行总结分析。结果2021年11月25日患者行胆管支架胆道植入术,术后3 d腹痛剧烈,急诊行胆管支架取出,同时行PTCD。多学科讨论后行血液全外显子靶向捕获-高通道测序,结果显示JAG1基因的c.439CT(p.Q147^(*))变异,JAG1基因的编码区域检测到1个杂合无义变异。该变异导致JAG1基因第147位密码子由编码谷氨酰胺变为终止密码子。根据患者存在JAG1基因突变,且有前额突出、眼距增宽的特殊面容和慢性胆汁淤积两种典型表现,明确诊断为ALGS。结论ALGS在临床中非常罕见,往往导致漏诊、误诊,且预后较差。基因检测普及使更多ALGS患者得到准确诊断,大部分患者由于心脏疾病或重症肝炎死亡,尚无良好的治疗方案,主要为对症支持治疗,肝移植可能是目前最好的治疗方案。