听力学教学中新生儿耳聋基因筛查咨询要点
作者机构:首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045
出 版 物:《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)
年 卷 期:2015年第23卷第4期
页 面:400-402页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
基 金:国家自然科学基金(83100838) 北京市自然科学基金(7144212) 北京市科技新星计划(xx2014B059) 首都医科大学基础临床合作研究重点项目(13JL06)资助
主 题:耳聋基因 迟发性听力损失 遗传性聋 hearing syndromic impairment 非综合征型聋 听力障碍 基因突变 耳毒性药物
摘 要:流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋(表1),其中,综合征型聋(syndromic hearing impairment,SHI)约占30%,非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失,