原发性高草酸尿症Ⅱ型与器官移植

作     者：方翊灵 苗芸 Fang Yiling;Miao Yun

作者机构：南方医科大学南方医院器官移植科广州510515 

出 版 物：《器官移植》 (Organ Transplantation)

年 卷 期：2023年第14卷第6期

页      面：804-809页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82270784、82070770) 

主　　题：原发性高草酸尿症Ⅱ型 肾结石 终末期肾病(ESRD) 肾移植 肝肾联合移植 草酸钙结石 

摘      要：原发性高草酸尿症Ⅱ型(PH2)是由乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶(GRHPR)基因突变引起的乙醛酸代谢障碍性遗传病。其特征是复发性肾草酸钙结石和肾钙盐沉着症,严重者可进展至终末期肾病。器官移植是目前治愈PH2的唯一方法,主要包括肾移植和肝肾联合移植两种策略。前者有较高的草酸盐肾病复发风险,可能造成移植肾早期失功。后者能纠正草酸代谢缺陷,但具有较高的移植物并发症发生风险。由于PH2的罕见性,目前尚未就该疾病器官移植的指征、术式选择、围手术期管理等达成共识。本文就PH2的发病机制、诊断与监测以及器官移植经验做一综述,旨在引起临床医师对PH2的重视,并为PH2诊治方案尤其是移植策略的制定提供参考。