深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析

作     者：肖伟伟 周雪纯 崔冬 黄娟 刘伟 黎兵 唐根 张民 陈运生 Xiao Weiwei;Zhou Xuechun;Cui Dong;Huang Juan;Liu Wei;Li Bing;Tang Gen;Zhang Min;Chen Yunsheng

作者机构：深圳市儿童医院检验科 重庆医科大学检验医学院 深圳市儿童医院儿科研究所 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2023年第46卷第5期

页      面：337-342页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广东省高水平医院建设专项经费 

主　　题：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) Turner综合征 Klinefelter综合症 

摘      要：目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709例入选儿童中, 共检出染色体异常1 557例, 检出率为11.4%, 以21三体为主(占58.4%)。2001-2020年间出生的儿童, 染色体总异常率和21三体异常率均呈下降趋势, 21三体异常率在2008年首次降至10%以下, 2016年后稳定在2.5%左右。除2018年外, 染色体异常核型均以21三体为主;性染色体异常占比虽有波动, 但无整体下降或升高趋势;Turner综合征占比均高于或等于Klinefelter综合征。结论深圳儿童染色体异常不论从检测年份看还是从出生年份看均呈下降趋势, 21三体下降尤为明显。