眼部组织细胞增生症诊疗进展

作     者：乔俊逸 何为民 Jun-Yi Qiao;Wei-Min He

作者机构：四川大学华西医院眼科中国四川省成都市610041 

出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)

年 卷 期：2023年第23卷第10期

页      面：1683-1688页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

主　　题：组织细胞增生症 眼部 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 非朗格汉斯细胞组织细胞增生症 

摘      要：眼部组织细胞增生症是一组罕见的成人及儿童均可发病的异质性疾病,其临床及影像学表现无特异性,临床上该类疾病的诊疗存在巨大困难。随着对组织细胞增生症分子机制的研究,BRAF V600E突变基因的发现使人们对组织细胞增生症有了进一步的认识,也使多数患者能够得到针对性的治疗。诊断的金标准发展为组织病理活检联合突变基因的检测,治疗方式不再是单一的手术切除治疗,靶向治疗对MAPK-ERK通路中突变基因阳性的患者也有极好的疗效。但是眼部组织细胞增生症类型众多且常常涉及多个系统,临床表现多样,对其早期、正确地诊断仍面临挑战。因此本文就近年眼部组织细胞增生症的诊疗进展进行文献复习,总结眼部组织细胞增生症的临床病理特征并对最新的治疗进展进行综述,旨在提高临床医生对该疾病的诊疗水平。