炎症性肠病的孟德尔随机化分析：证据、机遇和挑战

作     者：郝健亨 王海军 任佳 曹玉霞 张艳林 冀来喜 

作者机构：成都中医药大学针灸推拿学院 山西中医药大学第二临床学院 

出 版 物：《中国免疫学杂志》 (Chinese Journal of Immunology)

年 卷 期：2023年

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目（82074549） 

主　　题：炎症性肠病 溃疡性结肠炎 克罗恩病 孟德尔随机化 遗传变异 

摘      要：炎症性肠病（inflammatory bowel disease， IBD）是一种具有复杂病因的慢性炎症性肠道疾病，其发病风险因素目前仍不完全清楚。近年来，孟德尔随机化（mendelian randomization， MR）在IBD研究中获得了越来越多关注，MR主要以遗传变异作为工具变量推导暴露与结局的因果关系，有效避免了观察性研究和随机对照试验中混杂因素和反向因果的影响。本综述总结了目前已发表的与IBD相关的MR研究，重点关注不同风险因素与IBD发病之间的因果关系。目前的研究结果支持IBD与部分口腔疾病、皮肤病、精神疾病、自身免疫性疾病、骨病、肠道疾病、肠道微生物群、细胞因子和营养素之间的因果关系；但不支持IBD与生活方式、心血管疾病和神经退行性疾病之间的因果关系。尽管有其局限性，但MR研究在提高我们对IBD病因学的理解和确定潜在的治疗干预方面仍具有重大意义。