Noonan综合征1例报告

作     者：杨宇琳 王君 王云峰 

作者机构：北京中医药大学中日友好临床医学院北京100029 中日友好医院儿科北京100029 

出 版 物：《中日友好医院学报》 (Journal of China-Japan Friendship Hospital)

年 卷 期：2023年第37卷第4期

页      面：251-252页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：肺动脉瓣狭窄 非近亲结婚 房间隔缺损 足月顺产 心脏杂音 身材矮小 脊柱四肢 双侧睾丸 

摘      要：患儿,男,8岁4个月,主因“生长发育迟缓7年于2022年3月2日就诊于我院儿科门诊。家长诉患儿自1岁起较同龄人身材矮小,年生长速度约4~5cm,食欲一般,精神运动发育正常。既往史:出生体检时发现心脏杂音,超声心动提示“肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损,2021年9月行“肺动脉瓣狭窄球囊扩张术。个人史:患儿系G2P2,足月顺产。出生体重3.23kg,出生身长50cm。自幼智力发育正常。母乳喂养,无喂养困难。家族史:父母非近亲结婚。父亲身高170cm,母亲身高160cm,遗传靶身高(172±5cm),无家族矮小病史。查体:身高110.9cm(-3.4SD),体重21.5kg(-1.6SD),BMI 17.5kg/m2(0.8SD),轻微连眉,未见胸廓畸形,心界无扩大,心音有力,律齐,心前区可闻及收缩期4/6级杂音,脊柱四肢未见异常,双侧睾丸容积1ml,阴茎2.5cm。