亚甲基四氢叶酸还原酶(C677/T)基因的单核苷酸多态性
Research progress of MTHFR C677/T gene polymorphisms作者机构：南昌大学第二附属医院检验科南昌330006 南昌大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室南昌330006
出 版 物：《生命的化学》 (Chemistry of Life)
年 卷 期：2014年第34卷第5期
页 面：696-700页
学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术]
主 题：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因变异 单核苷酸多态性
摘 要：亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA的合成、修复与甲基化均有重要作用。MTHFR基因变异导致酶热稳定性及活性降低,引起相关代谢及DNA甲基化异常,进而发生相关疾病。MTHFR具有多种变异型,本文对其中常见的一种C677T的多态性及其与疾病的相关性的研究进展做一综述。
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