CYP1A1、GSTM1及GSTT1基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的关联研究

作     者：罗小虎 朱硕 曹生亚 LUO Xiao-Hu;ZHU Shuo;CAO Sheng-Ya

作者机构：徐州市肿瘤医院江苏徐州221000 

出 版 物：《江苏预防医学》 (Jiangsu Journal of Preventive Medicine)

年 卷 期：2023年第34卷第3期

页      面：281-284页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：2018年度第二批徐州市医学重点学科建设项目(2018XJ-2) 徐州市卫生健康委科技项目(XWKYHT20210573) 

主　　题：CYP1A1 GSTM1 GSTT1 原发性肝癌 基因多态性 

摘      要：目的 探讨细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)基因rs1048943位点、谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因和谷胱甘肽S转移酶T1(GSTT1)基因单核苷酸多态性与原发性肝癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)易感性的关系。方法 采用病例对照方法,选择徐州市肿瘤医院确诊的100例原发性肝癌患者作为病例组,按(年龄±5)岁,同性别1∶1配对健康人群作为对照组。应用多重PCR技术对两组人群进行CYP1A1基因rs1048943位点多态性、GSTM1及GSTT1基因缺失检测,以交互作用相对超额危险度(RERI)、交互作用归因比(AP)和交互作用指数(SI)对相加交互作用进行定量描述。结果 相对于对照组,病例组CYP1A1携带AG、GG基因型患者患肝癌的风险为3.90、16.00倍;GSTM1和GSTT1基因纯合缺失患者患肝癌风险为3.27、2.92倍。叉生分析发现,以CYP1A1/AA+GSTM1(II)或GSTT1(II)作为阴性暴露,CYP1A1 AG+GG联合GSTM1纯合缺失患者风险为28.27倍,CYP1A1 AG+GG基因型联合GSTT1纯合缺失患者风险为11.08倍。与CYP1A1携带AA的不饮酒个体相比,携带AG+GG的饮酒个体肝癌风险增加:RERI为1.92(1.21~4.12),AP为0.21(0.01~0.72),SI为1.12(1.04~3.99),两者具有相加交互作用。结论 CYP1A1基因突变以及GSTM1、GSTT1纯合缺失是原发性肝癌的遗传易感因素,两者联合作用可增加患肝癌风险;饮酒与CYP1A1基因突变存在相加交互作用,两者结合亦可增加患肝癌风险。