亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及基因变异分析

作     者：杨志刚 权亚丽 王媛 陈国洪 马燕丽 徐凯丽 Yang Zhigang;Quan Yali;Wang Yuan;Chen Guohong;Ma Yanli;Xu Kaili

作者机构：河南省儿童医院神经科郑州1450053 洛阳市妇幼保健院儿科重症监护室洛阳471099 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第8期

页      面：986-989页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81901387) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ2019090947)。 

主　　题：亚硫酸盐氧化酶缺乏症 SUOX基因 缺血缺氧性脑病 基因变异 

摘      要：目的对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行全外显子组测序,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的基因变异解读标准和指南对基因变异进行致病性评估。结果基因检测结果显示患儿SUOX基因存在c.1200CG(p.Tyr400^(*))和c.14061421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs^(*)20)复合杂合变异,患儿母亲携带c.1200CG(p.Tyr400^(*))杂合变异,父亲携带c.14061421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs^(*)20)杂合变异。其中c.1200CG为已报道过的致病性变异,而c.14061421del CCTGGCAGGTGGCTAA未见报道,根据ACMG变异解读标准和指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3)。结论SUOX基因c.1200CG和c.14061421delCCTGGCAGGTGGCTAA变异可能为该例ISOD患儿的致病原因,本研究扩展了SUOX基因变异谱,为患儿的临床诊断及该家系的遗传咨询提供了依据。