甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和RET分子检测及与临床病理特征的关系

作     者：尚轶钒 黄思夏 王佳鹤 王玉姣 陈伶俐 张慧娟 李烨 王蕾 吕新全 SHANG Yi-fan;HUANG Si-xia;WANG Jia-he;WANG Yu-jiao;CHEN Ling-li;ZHANG Hui-juan;LI Ye;WANG Lei;LÜXin-quan

作者机构：郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2023年第39卷第6期

页      面：661-667页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：河南省高等学校重点科研项目(22A310023)。 

主　　题：甲状腺乳头状癌 BRAF V600E TERT RET 多基因改变 

摘      要：目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET检测,并分析以上3种基因与临床病理特征的关系。结果PTC中BRAF V600E、TERT及RET基因阳性检出率分别为88.9%(4161/4678)、0.5%(12/2637)、3.7%(75/2041)。BRAF V600E突变仅与被膜侵犯及桥本甲状腺炎伴随相关(P55岁、较大肿瘤、多癌灶、有淋巴结转移或晚期患者中更易发生(P0.05)。结论BRAF V600E在PTC中突变率极高,提示可作为PTC诊断的重要分子学依据;TERT及RET基因改变可反映肿瘤侵袭性生物学行为并提示预后不佳,两者均可伴有BRAF V600E突变,且BRAF V600E和TERT双突变提示更差的临床预后,因此联合多基因检测可更全面评估患者预后风险,为疾病预后分层及临床个性化治疗策略提供分子基础。