MutYH相关息肉病患者的基因变异特点分析

作     者：赵子夜 汪昭明 高显华 尹书怡 郑建明 方瑞华 邢俊杰 王颢 张卫 于恩达 Zhao Ziye;Wang Zhaoming;Gao Xianhua;Yin Shuyi;Zheng Jianming;Fang Ruihua;Xing Junjie;Wang Hao;Zhang Wei;Yu Enda

作者机构：上海长海医院肛肠外科/遗传性结直肠癌筛查防治中心上海200433 上海长海医院病理科上海200433 

出 版 物：《结直肠肛门外科》 (Journal of Colorectal & Anal Surgery)

年 卷 期：2023年第29卷第2期

页      面：143-150页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2022YFC2503701) 国家自然科学基金(81870455) 上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项(202240350) 海军军医大学“深蓝”工程“远航”人才计划基金 上海长海医院“234学科攀峰计划”(2019YXK036、2020YXK022) 

主　　题：结肠腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息肉病 MutYH相关息肉病 基因检测 

摘      要：目的本研究拟汇总单中心患者数据以部分呈现我国MutYH相关息肉病(MAP)患者变异谱及临床病理特点。方法我们开展了一项单中心调查,对本中心的结肠腺瘤性息肉病患者进行基因检测,确定MAP患者并进行临床特点、变异谱总结和家系调查,总结此类患者的特点。结果研究共对166例结肠腺瘤性息肉病患者进行了基因检测,共确认MutYH双等位基因携带者即MAP患者10例,分属9个独立家系,其中1个家系为纯合变异,8个为复合杂合变异。检出MutYH变异13种,包括10种点突变(5种无义变异、5种错义变异)、3种大片段缺失。其中5种变异为首次报道。10例MAP患者中,1例内镜治疗,9例手术治疗,其中4例患者发生结肠癌变并有1例死于肿瘤转移。癌变患者中有5例进行了肿瘤标本的基因检测和免疫组化,KRAS变异和错配修复缺陷(dMMR)比例分别为2/5和4/5。结论本研究纳入病例呈现出纯合变异少、大片段缺失及KRAS突变型比例高、存在dMMR的特点,MutYH变异在散发性结直肠癌中的存在情况值得进一步研究。