伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

作     者：劳国娟 王成芷 李娜 黄楚霖 陈映娜 肖辉盛 孙侃 任萌 LAO Guo-juan;WANG Cheng-zhi;LI Na;HUANG Chu-lin;CHEN Ying-na;XIAO Hui-sheng;SUN Kan;REN Meng

作者机构：中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广东广州510120 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2023年第44卷第3期

页      面：479-484页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广东省代谢性疾病(糖尿病)临床医学研究中心项目(2020B1111170009) 广州市代谢性疾病重点实验室项目(202102100004) 广东省基础与应用基础研究区域联合基金(2020A1515110963) 广州市科技基础与应用基础研究项目(202102020261) 

主　　题：低钾型周期性瘫痪 SCN4A基因 突变 家系报道 

摘      要：【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006GA,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006GA突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。