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伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

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中山大学学报（医学科学版） 2023年第3期44卷 479-484页

作者：劳国娟王成芷李娜黄楚霖陈映娜肖辉盛孙侃任萌中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广东广州510120

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【... 详细信息

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。

关键词：低钾型周期性瘫痪 SCN4A基因突变家系报道

二肽基肽酶4抑制剂沙格列汀控制餐后血糖的关键:促进餐后胰岛素分泌

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中国糖尿病杂志 2022年第2期30卷 147-150页

作者：王川严励中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广州510120

T2DM是常见慢性代谢性疾病,给患者和社会带来沉重负担。控制餐后血糖(PPG),改善Ins分泌在T2DM患者的血糖管理中处于重要地位。二肽基肽酶4抑制剂沙格列汀可有效控制T2DM患者PPG,不良反应少,患者耐受良好。本文对T2DM患者PPG的临床意义、... 详细信息

T2DM是常见慢性代谢性疾病,给患者和社会带来沉重负担。控制餐后血糖(PPG),改善Ins分泌在T2DM患者的血糖管理中处于重要地位。二肽基肽酶4抑制剂沙格列汀可有效控制T2DM患者PPG,不良反应少,患者耐受良好。本文对T2DM患者PPG的临床意义、PPG升高机制、沙格列汀控制PPG的优势进行综述,旨在为临床治疗T2DM提供依据。

关键词：二肽基肽酶4抑制剂沙格列汀糖尿病 2型餐后血糖

血浆游离甲氧基肾上腺类物质对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断价值

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中山大学学报（医学科学版） 2022年第1期43卷 107-116页

作者：姚瑶冯绮玲李永洁张小云唐菊英郭颖张少玲严励中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广东广州510120

【目的】探讨血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(包括甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN,合称MNs)在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)中诊断的价值及影响因素。【方法】选择2014年12月-2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院疑诊PPGL的病人... 详细信息

【目的】探讨血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(包括甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN,合称MNs)在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)中诊断的价值及影响因素。【方法】选择2014年12月-2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院疑诊PPGL的病人,采用高效液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测患者手术前血浆游离MNs水平,用受试者工作曲线(ROC)评价NMN和MN的诊断能力,并分析出现假阳性结果的影响因素。【结果】研究纳入108例病理确诊PPGL的病人,1 523例诊断明确的非PPGL病人作为对照组。两组病人血浆MN中位数[0.54(0.17~4.48)nmol/L vs. 0.15(0.11~0.21)nmol/L,P<0.001],NMN中位数[7.48(2.12~15.01)nmol/L vs. 0.32(0.22~0.46)nmol/L,P<0.001]差异具有统计学意义。血浆MN如以0.395 nmol/L为切点,其灵敏性为60.2%,特异性为97.8%;NMN切点值为1.105 nmol/L,其诊断灵敏性为87.0%,特异性为98.7%,二者联合时灵敏性和特异性分别为91.7%、99.8%。血浆MN、NMN及两者联合诊断PPGL的ROC曲线下面积及95%置信区间分别为0.800(0.743,0.858)、0.959(0.932,0.985)、0.970(0.944,0.996)。分析假阳性情况,发现在对照组出现3%的假阳性病例,其肾小球滤过率(eGFR)中位数较真阴性组更小[74.42(51.04~96.96)mL/min vs. 88.51(72.80~101.83)mL/min,P=0.001]。在212例eGFR <60 mL/min的患者中,假阳性率明显增加,为8%。将血MNs参考区间上限增加25%时,特异性增加至96.7%;参考区间上限增加50%时,特异性为98.6%。【结论】血浆游离MNs诊断PPGL具有很高的可靠性,其阴性预测值极高,接近100%。同时测定MN和NMN,可进一步提高诊断灵敏性和特异性。极少数可出现假阳性,需注意肾功能不全的影响。在eGFR<60 mL/min的患者中,假阳性率明显升高,参考区间上限需要增加25%~50%,以保证较高的特异性。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤甲氧基肾上腺素甲氧基去甲肾上腺素诊断

不同基因突变方式的两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系相关临床特征比较

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中华内科杂志 2018年第2期57卷 134-137页

作者：翁育薛声能张少玲程桦严励中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广州510120

通过对多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系成员进行DNA测序,发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式,其中家系1的基因突变为一种新的突变类型（第11外显子杂合突变1893～1895delCGA）;虽然突变方式不同,但临床表现相似,... 详细信息

通过对多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系成员进行DNA测序,发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式,其中家系1的基因突变为一种新的突变类型（第11外显子杂合突变1893～1895delCGA）;虽然突变方式不同,但临床表现相似,均为中年发病,大部分以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤起病;有不同程度的甲状腺异常,血降钙素升高伴或不伴甲状腺出现占位性病变,或已确诊为甲状腺髓样癌（MTC）;部分成员血甲状旁腺激素（iPTH）升高,但尚缺少诊断甲状旁腺功能亢进症（HPT）的其他证据.

关键词：多发性内分泌瘤病2a型 RET原癌基因突变

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降糖与糖尿病大血管病变关系的争鸣与思考

中华糖尿病杂志 2020年第11期12卷 861-864页

作者：李焱中山大学附属孙逸仙纪念医院内分泌科广州510120

糖尿病的诊断依据决定了控制血糖是糖尿病治疗的首要任务,降低血糖可消除高血糖症状,预防急性代谢紊乱,提高患者生活质量,防治微血管病变并发症。改善糖尿病患者的动脉粥样性心血管疾病(ASCVD)的预后必须全面控制心血管疾病的危险因素... 详细信息

糖尿病的诊断依据决定了控制血糖是糖尿病治疗的首要任务,降低血糖可消除高血糖症状,预防急性代谢紊乱,提高患者生活质量,防治微血管病变并发症。改善糖尿病患者的动脉粥样性心血管疾病(ASCVD)的预后必须全面控制心血管疾病的危险因素。部分降糖药物胰高糖素样肽1受体激动剂或钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂具有降糖外改善和延缓ASCVD、心力衰竭及慢性肾脏疾病的作用,为改善2型糖尿病患者的预后提供了新的选择。

关键词：糖尿病降糖药大血管病变

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原发性醛固酮增多症与原发性高血压患者糖脂代谢异常及尿酸水平的比较

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中华心血管病杂志 2016年第9期44卷 743-749页

作者：邓亚娟张少玲刘品明麦梨芳唐菊英严励中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院心内科广州510120

目的比较原发性醛固酮增多症（PA）与原发性高血压（EH）患者代谢异常和尿酸水平的差异,探讨影响尿酸水平的相关因素.方法选择2008年1月至2014年12月收治于中山大学孙逸仙纪念医院内科因“高血压查因”住院确诊、资料完整的病例,按性... 详细信息

目的比较原发性醛固酮增多症（PA）与原发性高血压（EH）患者代谢异常和尿酸水平的差异,探讨影响尿酸水平的相关因素.方法选择2008年1月至2014年12月收治于中山大学孙逸仙纪念医院内科因“高血压查因”住院确诊、资料完整的病例,按性别、年龄、高血压程度及病程等匹配原则纳入117例PA患者（PA组）和117例EH患者（EH组）.比较两组患者血脂、血糖、血尿酸等代谢紊乱程度及代谢综合征（MS）发生率和心、肾靶器官损害的差异.结果 PA组患者体重指数、腰围、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、游离脂肪酸、糖代谢异常均低于EH组（P均＜0.05）,PA组患者MS发生率低于EH患者[24.8％（29/117）比51.3％（60/117）,P＜0.01].EH组患者合并糖尿病或糖耐量异常的比例高于PA组[41.9％（49/117）比17.1％（20/117）,P＜0.01],PA组患者基础胰岛素分泌功能指数、修正的胰岛β细胞功能指数、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数均低于EH组（P均＜0.05）,而混合胰岛素敏感指数高于EH组（P＜0.05）.PA组患者24 h尿蛋白、尿微量白蛋白排泄率、尿免疫球蛋白G、尿α-1微球蛋白、左心室质量指数均高于EH组（P均＜0.05）,尿比重低于EH组（P＜0.05）,两组间估算的肾小球滤过率差异无统计学意义（P =0.103）.PA组患者尿酸水平低于EH组[（314.00±89.52） μmol/L比（379.16±101.25） μmol/L,P＜0.01],在所有入选患者中随着血浆醛固酮水平的升高和肾素活性的下降,尿酸水平呈下降趋势.结论与EH患者比较,PA患者血尿酸水平较低、糖脂代谢紊乱程度较轻,但靶器官损害却更为明显.PA患者血尿酸水平较低可能与高醛固酮水平和低肾素活性有关.

关键词：醛固酮增多症高血压代谢综合征X 尿酸

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愿一切小别离都有大团圆

中华内分泌代谢杂志 2020年第3期36卷 275-276页

作者：孙侃中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广州510120

"国家兴亡,匹夫有责。经过一番斟酌,最终还是决定来武汉看看,看看这个曾经那么喜欢的城市到底被一个病毒摧残成了什么的样子。在非战时状态,作为一名医生,这,就是战争,眼前的湖北就是战场,而武汉,就是战争的最前线。"这是2020年2月9日... 详细信息

"国家兴亡,匹夫有责。经过一番斟酌,最终还是决定来武汉看看,看看这个曾经那么喜欢的城市到底被一个病毒摧残成了什么的样子。在非战时状态,作为一名医生,这,就是战争,眼前的湖北就是战场,而武汉,就是战争的最前线。"这是2020年2月9日来到武汉后第3天所记录下的文字。转眼间,已经过去1个多月。这个月,出于对生命的敬畏,我们用特殊的方式守护着这座城市,小到一条变更给氧方式的医嘱,大到对危重患者的抢救。这1个月,是值得仔细回味的,因为这里面有着我人生中从未体会过的苦辣与酸甜。

关键词：危重患者国家兴亡给氧方式大团圆医嘱

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迟发性性腺功能减退症诊断标准的初步研究

中华男科学杂志 2016年第11期22卷 979-983页

作者：杜杰平李芳萍郑晓彬蓝碧云林刁珠李焱严励中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广东广州510120

目的:通过分析雄激素指标与迟发性性腺功能减退症(LOH)症状问卷的关系,明确各雄激素指标的稳定性,为如何应用2009年中华医学会男科学分会制定的LOH诊断标准提供参考。方法:纳入1 003例≥40岁中老年男性雄激素缺乏调查表(ADAM)、男性老... 详细信息

目的:通过分析雄激素指标与迟发性性腺功能减退症(LOH)症状问卷的关系,明确各雄激素指标的稳定性,为如何应用2009年中华医学会男科学分会制定的LOH诊断标准提供参考。方法:纳入1 003例≥40岁中老年男性雄激素缺乏调查表(ADAM)、男性老龄化症状调查表(AMS)、IIEF-5问卷填写完整的男性,对雄激素指标与问卷结果进行相关性分析。对总睾酮(TT)≤11.5 nmol/L的31例在平均1.5年后复测各雄激素指标,分析影响各指标结果波动的因素。结果:①游离睾酮指数(FTI)≤0.42、计算游离睾酮(cFT)≤0.3 nmol/L是AMS问卷阳性的危险因素,OR分别为1.369、1.302;睾酮分泌指数(TSI)≤2.8 nmol/IU、cFT≤0.3 nmol/L是IIEF-5问卷阳性的危险因素,OR分别为1.679、1.371。②2次测定的TT、TSI、FTI、cFT、FT进行配对t检验,TT、TSI、cFT、FT均有显著差异(P<0.05)。结论:由于雄激素降低引起的症状存在多样性,而且雄激素水平存在一定波动,因此LOH诊断应联合多个症状问卷基础上结合各雄激素指标进行拟诊,睾酮治疗后症状改善才能确诊。

关键词：迟发性性腺功能减退症总睾酮计算游离睾酮睾酮分泌指数游离睾酮指数问卷

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成人脓毒症患者骨髓细胞学特征的研究

中华危重症医学杂志（电子版） 2022年第1期15卷 14-21页

作者：赵继伟曾志芬曾红华张萌李玲玲何志捷植耀炜中山大学孙逸仙纪念医院全科医学科广州510000 中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广州510000 中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科广州510000

目的探讨脓毒症患者骨髓细胞学特征及其临床意义。方法回顾性分析2015年1月至2020年10月在中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科和全科医学科住院,诊断为脓毒症并行骨髓细胞学检查的57例患者的骨髓象特征,分析其与外周血血象、感染指标、... 详细信息

目的探讨脓毒症患者骨髓细胞学特征及其临床意义。方法回顾性分析2015年1月至2020年10月在中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科和全科医学科住院,诊断为脓毒症并行骨髓细胞学检查的57例患者的骨髓象特征,分析其与外周血血象、感染指标、临床转归和预后的相关性。结果脓毒症患者外周血血象表现多样,白细胞计数从极度降低到明显升高不等,多表现为中度贫血、血小板减少、淋巴细胞减少;骨髓象以有核细胞增生活跃或明显活跃为主,占82.5%(47/57),少数患者增生减低;粒红比例升高,多表现为中性杆状粒比例下降,中性分叶粒比例升高,伴部分中性粒胞浆颗粒增粗、增多或可见空泡,部分可见过分叶现象;部分伴有网状吞噬细胞增多,可见噬血现象;多数外周血涂片中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染色阳性率和积分升高。脓毒症患者骨髓粒系增生情况与外周血粒细胞计数、骨髓巨核细胞计数与外周血血小板计数均存在正相关(r=0.324、0.574,P均<0.05);大肠杆菌感染与脓毒症患者的骨髓增生情况密切相关(χ^(2)=13.434,P<0.001)。结论脓毒症患者多为感染较重阶段,感染发展至脓毒症,骨髓功能在一定程度上呈耗竭状态,部分增生明显低下,其与外周血象、感染具有一定相关性。脓毒症患者血小板减少与骨髓巨核细胞功能直接相关,脓毒症骨髓巨核细胞减少或成熟障碍为脓毒症血小板减少症发病机制之一。此外,大肠杆菌感染的脓毒症患者多表现为骨髓增生减低。

关键词：脓毒症骨髓细胞学外周血象血小板减少感染