肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

作     者：薛霜 刘秋雨 宋晓霞 吴刚 付芳芳 刘大看 胡庆 孔令非 Xue Shuang;Liu Qiuyu;Song Xiaoxia;Wu Gang;Fu Fangfang;Liu Dakan;Hu Qing;Kong Lingfei

作者机构：河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省人民医院、郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院、郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003 河南省人民医院血管瘤科、河南省血管瘤(畸形)诊疗中心郑州450003 河南省永城市人民医院病理科商丘476600 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第4期

页      面：393-395页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：河南省人民医院 荧光定量聚合酶链反应 高倍镜 基因突变 骨骼肌纤维 动静脉畸形 多形性 二代测序 

摘      要：目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type,IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例,对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况,并文献复习。结果男性7例,女性9例,年龄1~36岁,平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长,边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构,小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖,细胞形态温和,缺乏核的多形性和异型性,伴少量核分裂象,未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测,均未见突变。4例行二代测序检测,1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤,呈实性肿块样,存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成,诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。