异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例

作     者：玄立田 冯顺乔 杨吉刚 李君惠 张朝霞 刘嵘 Xuan Litian;Feng Shunqiao;Yang Jigang;Li Junhui;Zhang Zhaoxia;Liu Rong

作者机构：首都儿科研究所附属儿童医院血液内科北京100020 首都医科大学附属北京友谊医院核医学科北京100050 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2023年第61卷第5期

页      面：464-466页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

主　　题：平滑肌肉瘤 异基因造血干细胞移植 EB病毒 半合子 糖皮质激素 穿刺活检 全外显子测序 丙种球蛋白 

摘      要：患儿男,1月龄出现湿疹,4月龄时发现血小板减少,1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变,WAS蛋白阴性,诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS),间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大,影像学提示为肝脏多发结节,肺、脾、淋巴结同时受累,完善肝脏结节穿刺活检,诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤;7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗,随访1年,患儿免疫功能恢复,肿瘤得到控制。