肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

作     者：赵倩倩 李宛真 唐北沙 王俊岭 ZHAO Qian-qian;LI Wan-zhen;TANG Bei-sha;WANG Jun-ling

作者机构：中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 

出 版 物：《中国现代神经疾病杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2023年第23卷第3期

页      面：264-269页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(项目编号:2021YFA0805202) 国家重点研发计划项目(项目编号:2018YFC1312003) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171431) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81671120) 湖南省自然科学基金-杰出青年基金资助项目(项目编号:2020JJ2057) 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院)临床研究基金资助项目(项目编号:2020LNJJ13) 中南大学研究生教育教学改革资助项目(项目编号:2020JGB136) 

主　　题：肌萎缩侧索硬化 运动神经元病 遗传学 综述 

摘      要：肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。