云南省彝族三种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

作     者：何永蜀 陈乔 张志莲 王国燕 杜传书 HE Yongshu;CHEN qiao;ZHANG Zhilian

作者机构：中山医科大学医学遗传学研究室 昆明医学院 云南省永仁县人民医院 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：1999年第20卷第4期

页      面：194-196页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 

主　　题：G6PD缺乏 基因扩增 基因突变 

摘      要：目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例，１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例，９５（Ａ→Ｇ）突变１例，未定型６例。结论在彝族人群中检出１３７６和９５突变在国内尚属首次。上述三种突变在２８例彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中占７８６％，且也为汉族中的常见突变，结果提示汉族和彝族可能源于同一祖先，云南省彝族的形成可能是在Ｇ６ＰＤ基因常见突变产生之后，为研究彝族的起源提供了分子遗传学资料。