AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义

作     者：耿素霞 杜欣 翁建宇 黄欣 陆泽生 钟立业 郭荣 吴穗晶 吴萍 

作者机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)血液科广东广州510080 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2013年第21卷第4期

页      面：839-842页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：卫生行业科研专项项目(编号201002024) 

主　　题：急性髓系白血病 AML1-ETO融合基因 c-kit突变 

摘      要：本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16%,突变组男性患者的比例为71.43%、初诊时白细胞计数10×109/L患者的比例为78.57%和伴有髓外浸润患者的比例为21.43%,均明显高于无突变组(29.41%、41.18%、0%,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510)。c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29%∶80%)和复发率(58.33%∶21.43%)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14%)在c-kit突变组明显高于无突变组(20%,P=0.039)。结论:AML1-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。