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罕見病龐貝氏症1例

A case report of Rare Disease, Pompe Disease

作     者：黃潔馨 陳彥 黃健星 VONG Kit Hing;CHEN Yan;WONG Kin Sing

作者机构：澳門鏡湖醫院兒科中国澳门 

出 版 物：《镜湖医学》 (MEDICAL JOURNAL OF KIANG WU)

年 卷 期：2022年第22卷第2期

页      面：50-50,89页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：1例 disease 醫師 

摘      要：龐貝氏症(Pompe disease),又稱為糖原貯積症Ⅱ型(Glycogen Storage Disease,GSD Type Ⅱ),此命名源自荷蘭醫師***,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。龐貝氏症非常罕見,現報導1例如下。

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