线粒体DNA耗竭综合征患儿亲体肝移植术麻醉管理1例

作     者：翁亦齐 吴玉立 李红霞 元绍婷 盛明薇 王琦 车璐 喻文立 Weng Yiqi;Wu Yuli;Li Hongxia;Yuan Shaoting;Sheng Mingwei;Wang Qi;Che Lu;Yu Wenli

作者机构：天津市第一中心医院麻醉科天津300192 

出 版 物：《中华麻醉学杂志》 (Chinese Journal of Anesthesiology)

年 卷 期：2022年第42卷第12期

页      面：1524-1526页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：天津市卫生健康委员会科技项目(ZC20052) 天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-045A)。 

主　　题：肝功能不全 巴彬斯基征 瓣膜听诊区 胆红素浓度 病理反射 腹壁反射 角膜反射 生理反射 

摘      要：患儿,男性,年龄5岁,体重15 kg,身高105 cm,因肝硬化、肝功能不全拟行亲体肝移植术入院。既往因肝内胆汁淤积症于出生40 d时行胆囊结肠吻合术,术后肝功能好转。4个月前家属发现患儿体力活动较同龄儿童变差,活动后有全身无力感,基因检测结果显示:MPV17基因两个复合杂合变异,c.451dupC,c.293Ct。目前患儿智力发育正常。体格检查:体温36.5℃,BP 98/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),HR 100次/min。生化检查:ALT活性81 U/L,AST活性97 U/L,总胆红素浓度7.1μmol/L,白蛋白浓度38.8 g/L,Cr浓度26μmol/L,BUN浓度6.1mmol/L,血糖浓度3.5 mmol/L。心脏专科检查:心界正常,心音正常,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。心脏彩色多普勒超声示:各心腔内径正常范围内,各室壁厚度及运动未见异常,三尖瓣反流(少量),左室射血分数69%。神经专科检查:腹壁反射、角膜反射及双侧膝腱反射等生理反射存在;双侧巴彬斯基征、双侧霍夫曼征及双侧布氏征等病理反射均为阴性。颅脑MRI示:双侧额顶枕叶多发条状信号影,脑室形态及脑沟裂池未见异常扩张或变窄。胸部CT平扫及其余检查未见明显异常。术前诊断:线粒体DNA耗竭综合征(MDS)、肝硬化、肝功能不全、胆囊结肠吻合术后。拟在全身麻醉下行亲体肝移植术。