尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2在云南健康佤族、白族和藏族基因多态性研究

作     者：赖泳 黄民 李嘉丽 董寿堂 李辉 LAI Yong;HUANG Min;LI Jia-li;DONG Shou-tang;LI Hui

作者机构：大理学院药学与化学学院云南大理671000 中山大学临床药理研究所广东广州510080 

出 版 物：《中国医院药学杂志》 (Chinese Journal of Hospital Pharmacy)

年 卷 期：2012年第32卷第6期

页      面：410-414页

核心收录：

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1006[医学-中西医结合] 100706[医学-药理学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学] 

主　　题：尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2 基因多态性 佤族 白族 藏族 

摘      要：目的:了解云南佤族、白族和藏族人群中尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2的基因多态性,并与其他种族比较,了解种族差异。方法:使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法对云南144名佤族、115名白族和252名藏族健康个体进行尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2基因分型。计算各民族基因型频率,并检验是否符合Hardy-Weinberg平衡。用χ2检验比较佤族、白族和藏族人群以及已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率。结果:云南佤、白、藏三族健康人群尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2基因频率与文献报道的其他种族比较结果表明,佤族健康人群CC、CG、GG基因型频率分别为16.7%、52.8%和30.5%,白族分别为35.7%、50.4%和13.9%,藏族的分别为8.3%、78.2%和13.5%。佤族、白族和藏族尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2 G等位基因频率分别为56.9%、39.1%和52.6%,与非洲裔美国人及德国高加索人比较其突变率明显增高;白族与日本人比较突变率增高,但突变率低于汉族;云南白族尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2 G等位基因频率与佤族和藏族均有统计学差异(P0.01),但佤族和藏族之间无差异。上述所有基因型分布比例都符合Hardy-Weinberg平衡。结论:云南佤族、白族和藏族尿苷二磷酸葡聚糖转移酶1A8*2的突变发生情况均有自己的特点,在临床应用相关药物时,进行这些位点基因型检测,将有助于指导临床个体化用药。