BCOR基因致眼面心牙综合征的系统评价

作     者：杨智博 古秋梅 陈正举 王秋实 陈蕾 YANG Zhibo;GU Qiumei;CHEN Zhengju;WANG Qiushi;CHEN Lei

作者机构：四川大学华西医院循证护理中心成都610041 四川大学华西医院眼科眼视光学与视觉科学研究室成都610041 四川大学华西医院放射科临床磁共振研究中心成都610041 四川大学华西口腔医院成都610041 四川大学华西医院神经内科成都610041 四川大学华西医院高原健康联合研究所成都610041 

出 版 物：《中国循证医学杂志》 (Chinese Journal of Evidence-based Medicine)

年 卷 期：2022年第22卷第11期

页      面：1279-1286页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：四川华西-电子科大交叉合作项目(编号:HXDZ21006)。 

主　　题：OFCD综合征 BCOR基因 女性 发育异常 系统评价 

摘      要：目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时限均从建库至2022年3月1日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后进行系统评价。结果共纳入19个研究,包括83例OFCD综合征患者,平均年龄15.95±16.03岁,其中男性5例,女性78例。临床表现主要包括眼部疾病、面部异常、心脏疾病、牙齿异常、肢体异常和其他系统功能异常等。共71例OFCD综合征患者检测出BCOR基因突变,检出率为86%[95%CI(78%,93%)],其中男性5例,检出率为6%[95%CI(1%,11%)],女性66例,检出率为80%[95%CI(71%,88%)]。治疗手段常基于临床和影像学表现,采用多学科交叉的对症疗法。结论针对OFCD综合征的鉴别诊断不仅要基于典型的临床表现,还应通过BCOR基因检测进行综合判断。建议未来研究更多地聚焦于基因治疗。