延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床诊治共识

作     者：中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组 魏强 薛蔚 Rare Kidney Cancer Collaborative Group,Genitourinary Cancer Committee,China Anti-Cancer Association

作者机构：不详 四川大学华西医院泌尿外科成都610041 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200127 

出 版 物：《中华外科杂志》 (Chinese Journal of Surgery)

年 卷 期：2022年第60卷第11期

页      面：961-968页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：肾肿瘤 诊断 治疗 指南 延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌 

摘      要：延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌(FH-RCC)是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型,由FH胚系或体系突变导致。FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变,临床诊断困难,且传统药物治疗效果不佳,对患者健康造成极大威胁。中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础,汇总国内外相关研究进展,基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识,包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与系统治疗选择,为该疾病的诊治提出建议和参考。