儿童肺动脉高压的遗传检测与咨询一例
作者机构：中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院呼吸与肺血管病诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院肺血管医学重点实验室北京市100037
出 版 物：《中国循环杂志》 (Chinese Circulation Journal)
年 卷 期：2022年第37卷第11期
页 面：1156-1158页
核心收录：
基 金：国家自然科学基金(82170408、81870050) 北京市自然科学基金(7222142) 中央高水平医院临床科研业务费(2022-GSP-QN-4)。
摘 要：1临床资料2021年9月,中国医学科学院阜外医院肺血管病与血栓遗传门诊接诊了1例5岁肺动脉高压患者,同时其母亲已再次妊娠3个月。患儿曾于2019年6月,即3岁时,因活动后气促、口唇紫绀首次入住中国医学科学院阜外医院。超声心动图显示右心房、右心室扩大,右心室壁增厚,肺动脉明显扩张,三尖瓣高速反流,估测肺动脉收缩压62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。
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