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R262RW突变的家族性Cryopyrin相关周期热综合征1例病例报告

作     者:钱建丹 史婉婉 姚甜甜 王艳 王贵强 

作者机构:北京大学第一医院感染疾病科北京100034 北京大学国际医院北京102206 浙江大学感染性疾病诊治协同创新中心杭州310003 

出 版 物:《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期:2022年第17卷第5期

页      面:398-400页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基  金:科技部传染病重大专项:2017ZX10203202 

主  题:荨麻疹样皮疹 病例报告 病例资料 间隔时间 间歇期 家族性 周期热 

摘      要:1病例资料男,3岁,因“反复发热伴皮疹就诊于北京大学第一医院(我院)。患儿自出生后即遇冷、吹风后反复发作荨麻疹样皮疹。半年前感冒后开始反复出现发热,体温最高39.0℃,高热时全身多发荨麻疹样皮疹(图1),伴瘙痒。热退后皮疹随之消失。余症状不详。通常夜间2∶00~5∶00发作,持续数小时自行缓解。上述症状每次间隔时间3~10 d。发热间歇期患儿一般状况可。

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