以癫痫首发的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS) 1例报道

作     者：孙晓雯 于继徐 车峰远 李伟 付庆喜 李冬 

作者机构：临沂市人民医院山东 临沂 锦州医科大学辽宁 锦州 

出 版 物：《临床医学进展》 (Advances in Clinical Medicine)

年 卷 期：2022年第12卷第11期

页      面：10829-10835页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：MELAS 癫痫 基因检测 

摘      要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes, MELAS)是一种以脑和肌肉系统受累为突出特征的线粒体结构和功能异常导致的遗传性疾病。MELAS患者多表现为母系遗传,在任何年龄均可发病,其中发病高峰年龄在10~30岁。约80%的MELAS患者由线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 3243AG突变引起,其次是mtDNA 13513GA突变,其他mtDNA或核DNA (nucleus DNA, nDNA)突变所致相对少见。其临床表现复杂多样,发病年龄越早,临床症状越多,预后越差,因此加强对该疾病的认识,做到早诊断,早治疗意义重大。对于考虑MELAS的患者应详细询问病史、家族史,结合血浆乳酸值、影像学、肌电图、脑电图、肌肉活检提高对本病的诊断,最终通过基因检测确诊。