无创PGT技术的临床应用及研究进展

作     者：张清 周平 郝燕 匡丹 尹奕琪 曹云霞 Zhang Qing;Zhou Ping;Hao Yan;Kuang Dan;Yin Yiqi;Cao Yunxia

作者机构：安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心合肥230032 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2022年第42卷第11期

页      面：1152-1156页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：安徽省科技重大专项(202003a07020012) 国家自然科学基金(82001631)。 

主　　题：无创胚胎植入前遗传学检测 囊胚培养液 胚胎培养液 游离DNA 

摘      要：胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异,同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性,同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA,无创PGT(noninvasive PGT,NiPGT)成为一种有潜力的检测方式,在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述,为临床应用提供依据。