多结节和空泡状神经元肿瘤的临床和病理学特征分析

作     者：邹婉婧 崔云 王军梅 杜江 徐丽 刘朝霞 刘幸 姜涛 刘震 何艳姣 Zou Wanjing;Cui Yun;Wang Junmei;Du Jiang;Xu Li;Liu Zhaoxia;Liu Xing;Jiang Tao;Liu Zhen;He Yanjiao

作者机构：北京市神经外科研究所首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100070 北京市顺义区医院神经外科北京101300 

出 版 物：《中华神经外科杂志》 (Chinese Journal of Neurosurgery)

年 卷 期：2022年第38卷第9期

页      面：878-883页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：脑肿瘤 疾病特征 病理学 预后 多结节和空泡状神经元肿瘤 

摘      要：目的探讨多结节和空泡状神经元肿瘤(MVNT)的临床和病理学特征。方法回顾性分析2019年1月至2022年6月经北京市神经外科研究所,首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心诊断的4例MVNT患者的临床资料。4例患者均接受手术治疗,术后根据头颅MRI判断肿瘤切除程度。术后随访患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况。对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因测序。结果4例患者的中位年龄为38.5岁(24~42岁),男性为主(3/4),症状以头痛、头晕为主,可有癫痫发作;中位病程为2年(3个月至10年)。4例病变均位于颞叶和海马,肿瘤最大径为2.5~4.0 cm,主要累及大脑皮质深部,影像学可见特征性的串珠状或簇状异常信号。增强扫描显示无强化(2/4)或轻度不均匀强化(2/4)。4例患者的肿瘤均为全切除,术后均未行放化疗。4例患者的中位随访时间为12个月(3~43个月)。至末次随访,4例患者的术前症状均得到明显改善;影像学显示均无复发迹象。4例患者肿瘤组织的病理学检查显示,大体标本可见多个离散或合并的灰色结节,累及皮质深部、灰白质交界区和皮质下白质。HE染色显示,MVNT由小至中等大小的神经元细胞组成,排列成结节状,背景基质及肿瘤细胞胞质内可见明显的空泡形成。免疫组织化学染色结果显示,相对于正常皮质区,结节内髓磷脂碱性蛋白(MBP)呈弱阳性,使结节状病灶呈虫蚀样外观;微管相关蛋白(MAP2)呈不同程度阳性、突触素(Syn)呈颗粒状弱阳性,神经纤维(NF)和神经元特异性核蛋白(NeuN)呈阴性。胶质纤维酸性蛋白(GFAP)显示背景中反应性星形胶质细胞呈蜘蛛样表达。CD34在肿瘤细胞中表达阴性,但在邻近的发育异常的大脑皮质神经元成分中呈分枝状表达。4例患者的二代测序结果显示,FGFR4 P400移码突变及BRAF A34插入缺失1例,NOTCH1 L188V突变1例;其中3例行焦磷酸测序,显示O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)均未发生甲基化。结论MVNT好发于成人,多见于颞叶和海马,MRI可见特征性的串珠状或簇状异常信号,特异性病理学表现为多结节、空泡样改变,可通过手术全切除,预后好。