DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习

作     者：包贝贝 宋桂华 彭明浩 刘洁 于素平 张岩 周鸿雲 BAO Beibei;SONG Guihua;PENG Minghao;LIU Jie;YU Suping;ZHANG Yan;ZHOU Hongyun

作者机构：河南中医药大学儿科医学院郑州450000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2022年第57卷第5期

页      面：727-732页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81873338) 

主　　题：原发性纤毛运动障碍 儿童 DNAH5 突变 

摘      要：目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点。方法:回顾分析1例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗。结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现反复咳嗽、咳痰,经抗感染及中药口服治疗效果不佳。近半个月来症状加重。肺部CT示:双肺多发支气管扩张合并感染;双侧胸膜增厚粘连。电子支气管镜示:支气管扩张;支气管内膜炎。全外显子测序基因检测发现患儿及其弟弟、妹妹DNAH5基因杂合突变:63号外显子c.10616GA(p.R3539H)和61号外显子c.10363GT(p.Q3455*),分别来源于母亲和父亲,c.10616GA为已知致病突变,c.10363GT为新发突变,未见文献报道。结论:PCD临床表现多样,治疗主要为抗感染和对症支持。本研究报道了一种新的致PCD的DNAH5基因杂合突变。