闽东地区畲族与汉族新生儿串联质谱筛查氨基酸与酰基肉碱值对照研究

作     者：宋玮婷 陆妹 韦翀 SONG Weiting;LU Mei;WEI Chong

作者机构：福建省宁德市妇幼保健院遗传代谢(新筛)科福建宁德352100 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科福建厦门361000 桂林电子科技大学广西桂林541000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第9期

页      面：1664-1667页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：畲族 串联质谱 氨基酸与酰基肉碱值 对照研究 

摘      要：目的 探讨畲族新生儿血氨基酸与酰基肉碱分布浓度与汉族新生儿是否存在差异,提高判读阳性预测。方法对串联质谱法新生儿筛查的17812份滤纸干血片进行血氨基酸和酰基肉碱谱回顾分析,新生儿父母均为汉族17468例,均为畲族344例,设为2组,对血中浓度水平进行对照研究。结果 畲族新生儿精氨酸与蛋氨酸的浓度水平高于汉族,有统计学差异(P0.01);畲族新生儿丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、甲基丙二酰基肉碱(C4DC+C5OH)、异戊酰基肉碱(C5)、甲基巴豆酰基肉碱(C5∶1)、戊二酰基肉碱(C5DC+C6OH)、己酰基肉碱(C6)、己二酰基肉碱(C6DC)、十四二酰基肉碱(C14∶2)、3-羟基十四烷酰基肉碱(C14OH)、3-羟基十八烷酰基肉碱(C18OH)等浓度水平高于汉族,差异有统计学意义(P0.05),尤其短链酰基肉碱C3、C4、C5、C6浓度普遍高于汉族新生儿。结论 畲族新生儿血串联质谱检测中精氨酸、蛋氨酸以及C3、C4、C5、C6等短链酰基肉碱血中浓度显著高于汉族新生儿,是否与畲族的饮食、生活习惯或遗传因素等相关有待进一步研究。