1例MEN2B病例报道及患者预后情况文献复习

作     者：赵冰 马瑜瑾 卫利民 黄诚 邓琼琼 Zhao Bing;Ma Yujin;Wei Limin;Huang Cheng;Deng Qiongqiong;无

作者机构：河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室471003 河南科技大学第一附属医院甲乳外科洛阳471003 河南科技大学第一附属医院核医学科洛阳471003 

出 版 物：《国际内分泌代谢杂志》 (International Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2022年第42卷第5期

页      面：391-395页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：河南省科技发展计划项目(212102310780) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598) 

主　　题：神经瘤 甲状腺髓样癌 马凡综合征 肾上腺嗜铬细胞瘤 病例报道 长期生存率 恶性程度 MTC 

摘      要：多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B,OMIM:162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病,表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤,大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)及黏膜神经瘤为首发表现,50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)[1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高,一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症,幼年即可出现外貌改变,如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等[1]。95%的MEN2B患者携带RET基因第16号外显子p.M918T突变,不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变,极少有其他突变[2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群,因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例,并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。