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伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告

作     者:陈若梦 胡奇晟 王维平 

作者机构:河北医科大学第二医院神经内科河北石家庄050000 

出 版 物:《癫痫与神经电生理学杂志》 (Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China))

年 卷 期:2022年第31卷第4期

页      面:254-256页

学科分类:1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主  题:KCNT1基因突变 睡眠相关过度运动性癫痫 奎尼丁 卡马西平 左乙拉西坦 

摘      要:癫痫发作是由不同病因引起的,是脑部神经元高度同步化异常放电所导致的反复性、发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调,反复癫痫发作的慢性脑部疾病称为癫痫。2017年ILAE将癫痫的病因归纳为结构性、代谢性、免疫性、感染性、遗传性及未知原因等6类。KCNT1基因突变是癫痫的病因之一。

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