非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

作     者：丁丽娜 高智霖 张慧敏 何文智 李少英 陈敏 陈菲 翦薇 李南 谢亦农 李志华 Ding Lina;Gao Zhilin;Zhang Huimin;He Wenzhi;Li Shaoying;Chen Min;Chen Fei;Jian Wei;Li Nan;Xie Yinong;Li Zhihua

作者机构：广州医科大学附属第三医院妇产科广州重症孕产妇救治中心广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150 广东省东莞市松山湖中心医院产科南方医科大学附属东莞石龙人民医院523000 

出 版 物：《中华产科急救电子杂志》 (Chinese Journal of Obstetric Emergency（Electronic Edition）)

年 卷 期：2022年第11卷第1期

页      面：38-45页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广东省自然科学基金(2018A0303130298) 

主　　题：胎儿水肿 核型分析 微阵列分析 外显子测序 妊娠结局 

摘      要：目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。