10例儿童肝糖原累积病临床及病理学分析

作     者：赵素贤 刘世恒 李文聪 韩芳 刘树红 张庆山 任伟光 孔令波 付娜 王荣琦 孔丽 南月敏 赵景民 ZHAO Suxian;LIU Shiheng;LI Wencong;HAN Fang;LIU Shuhong;ZHANG Qingshan;REN Weiguang;KONG Lingbo;FU Na;WANG Rongqi;KONG Li;NAN Yuemin;ZHAO Jingmin

作者机构：河北医科大学第三医院中西医结合肝病科河北省肝纤维化机制研究重点实验石家庄050051 解放军总医院第五医学中心病理科北京100039 

出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)

年 卷 期：2022年第38卷第8期

页      面：1839-1842页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河北省医学适用技术跟踪项目(GZ2021005) 河北省重点研发计划项目民生科技专项(19277779D) 

主　　题：糖原贮积病 肝疾病 病理状态,体征和症状 儿童 

摘      要：目的探讨儿童糖原累积病(GSD)的临床及病理学特点。方法选择2002年1月—2022年1月河北医科大学第三医院及解放军第五医学中心经病史、肝脏生化及肝活组织检查确诊的GSD 10例,对比分析人群特征、临床表现、生化指标、肝组织病理学特点。结果10例患儿发育迟缓,矮小,均表现为肝功能异常,轻度乏力、纳差、尿黄、眼黄,4例患者肝脾肿大。6例患者有低血糖的临床表现;1例患儿双侧腓肠肌肥大,Gower征阳性。2例患儿巨细胞病毒IgG阳性。肝组织病理学表现肝细胞弥漫性肿大,胞浆空淡,核小居中似植物细胞状,伴或不伴纤维组织增生。结论GSD患者多数有发育迟缓、转氨酶异常,肝组织病理检查有其特异性病理特征。