TTC21B基因相关肾消耗病6例临床表型分析

作     者：张静 孙蕾 匡新宇 康郁林 郝胜 冯丹 钮小玲 黄文彦 Zhang Jing;Sun Lei;Kuang Xinyu;Kang Yulin;Hao Sheng;Feng Dan;Niu Xiaoling;Huang Wenyan

作者机构：上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海200062 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2022年第60卷第8期

页      面：820-824页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82170683) 上海市卫生系统优秀人才培养计划(优青)(2018YQ21)。 

主　　题：儿童 肾功能不全 基因 突变 

摘      要：目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点,为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例,均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退,出现蛋白尿时的年龄为18(6,25)月龄。肾功能损伤开始时年龄为22(10,36)月龄,所有患儿均在发病后10(4,65)个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压,3例肝功能异常,2例内脏反位,1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿,进入终末期肾病的时间早,且多伴有肝肾联合受损。