一例DCLRE1C变异所致重症联合免疫缺陷患儿的遗传学分析

作     者：徐晓薇 闫单单 尹晶 郑洁 王学韬 舒剑波 Xu Xiaowei;Yan Dandan;Yin Jing;Zheng Jie;Wang Xuetao;Shu Jianbo

作者机构：天津市儿童医院(天津大学儿童医院)天津300134 天津市儿科研究所天津300134 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第7期

页      面：743-748页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81771589) 天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170) 天津市卫生健康科技计划(ZC20120 ZC20107) 

主　　题：重症联合免疫缺陷 DCLRE1C基因 ARTEMIS蛋白 变异分析 基因诊断 

摘      要：目的探讨1例重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合拷贝数变异分析对先证者进行筛查,用Sanger测序和荧光定量PCR对先证者及其家系成员进行验证。结果WES发现先证者DCLRE1C基因存在第1~3外显子缺失和第5外显子c.322GA(***108Met)杂合变异,其中第1~3外显子缺失遗传自父亲,为已知致病变异;c.322GA遗传自母亲,既往未见报道。结论DCLRE1C基因第1~3外显子缺失和c.322GA变异可能是该患儿的发病原因。