具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

作     者：陈雪燕 陈刚 朱琼 朱伟峰 何诚 黄榕芳 Xueyan Chen;Gang Chen;Qiong Zhu;Weifeng Zhu;Cheng He;Rongfang Huang

作者机构：福建医科大学附属肿瘤医院福建省肿瘤医院病理科福州350014 福建医科大学附属肿瘤医院福建省肿瘤医院分子病理研究室福州350014 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2022年第51卷第6期

页      面：545-547页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：福建省自然科学基金(2019J01193) 福建省科技厅计划资助项目(2019L3018) 

主　　题：横纹肌肉瘤 上皮样细胞 间变性淋巴瘤激酶 颈淋巴结转移 梭形细胞 镜下形态 青年患者 结蛋白 

摘      要：目的探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomas, RMS)的临床病理学特征。方法收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料, 同时复习相关文献。结果例1女, 31岁, 肿物位于左上牙龈;例2女, 49岁, 肿物位于右上颌后牙区。镜下形态:例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成;例2肿瘤与骨组织混杂生长, 长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型, 例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白, 例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白;2例均MyoD1弥漫阳性, Myogenin阴性, 间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交(FISH)检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移, 例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群, 好发于骨, 特别是青年患者颅面骨, 表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态, 预后不良。