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KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究

Experimental Study on Familial Long QT Syndrome Caused by Gene KCNH2 with c.358G>T Mutation

作     者:陈嫣 王宏 宋秀丽 樊静静 孙阳 汪道文 杨晓云 Chen Yan;Wang Hong;Song Xiuli

作者机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科武汉430030 

出 版 物:《华中科技大学学报(医学版)》 (Acta Medicinae Universitatis Scientiae et Technologiae Huazhong)

年 卷 期:2022年第51卷第2期

页      面:198-202页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基  金:湖北省卫生健康委员会科研项目(No.WJ2021M106) 

主  题:长QT综合征 KCNH2 突变 膜电位 

摘      要:目的寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验。首先构建KCNH2-G120W点突变质粒,然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358GT这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关。实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点,为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。

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