石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析

作     者：封纪珍 李天洁 王丽萍 李素芳 尚会敏 FENG Jizhen;LI Tianjie;WANG Liping;LI Sufang;SHANG Huimin

作者机构：石家庄市妇幼保健院优生遗传科石家庄050081 石家庄市栾城区妇幼保健所 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2015年第29卷第19期

页      面：1676-1679页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：聚合酶链反应 耳聋 基因 新生儿 

摘      要：目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG和2168AG)和线粒体12SrRNA基因(1555AG和1494CT)检测。结果:9 421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08%,其中158例(1.68%)携带GJB2 235delC杂合突变,1例(0.01%)携带235delC纯合突变,55例(0.58%)携带299-300delAT杂合突变;133例(1.41%)携带IVS7-2AG杂合突变,1例(0.01%)携带IVS7-2AG纯合突变,19例(0.20%)携带2168AG杂合突变;14例(0.15%)携带1555AG均质突变,3例(0.03%)携带1555AG异质突变。其中1例(0.01%)同时携带235delC杂合突变和IVS7-2AG杂合突变和1555AG异质突变,1例(0.01%)同时携带有235delC和IVS7-2AG杂合突变。结论:GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2AG位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库。