KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

作     者：郭孟竹 杨飞飞 韩天碧 任庆文 赵楠 张亚玮 冯永亮 王素萍 邬惟为 GUO Meng-zhu;YANG Fei-fei;HAN Tian-bi;REN Qing-wen;ZHAO nan;ZHANG Ya-wei;FENG Yong-Liang;WANG Su-ping;WU Wei-wei

作者机构：山西医科大学公共卫生学院流行病学教研室临床流行病学与循证医学中心太原030001 中国医学科学院北京协和医学院医学科学研究中心北京100000 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学院科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100000 

出 版 物：《中华疾病控制杂志》 (Chinese Journal of Disease Control & Prevention)

年 卷 期：2022年第26卷第3期

页      面：302-308,372页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81703314) 国家自然科学基金青年基金(81803323) 山西省高等学校科技创新项目(2019L0439)。 

主　　题：KCNQ1基因 基因多态性 妊娠期糖尿病 

摘      要：目的探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel,subfamily Q,member 1,KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日―2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1∶1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型。在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系。结果在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37,95%CI:1.30~8.73,P=0.013)。rs163171位点携带GA基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.037),rs2074196位点携带CA基因型与携带CC基因型孕妇相比(OR=0.65,95%CI:0.46~0.91,P=0.012),rs2237888位点携带GA基因型与GG基因型孕妇相比(OR=0.69,95%CI:0.49~0.98,P=0.037),rs72847583位点携带CG基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63,95%CI:0.43~0.92,P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素。在KCNQ1基因内由rs11023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与rs234852组成的单倍体Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关。结论KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体Block1 AA表型与Block2 CGACG表型均与GDM的发病风险相关。