多发性内分泌腺瘤病1型二例

作     者：顾青青 王建华 陈国芳 曹晨燕 GU Qingqing;WANG Jianhua;CHEN Guofang

作者机构：南京中医药大学附属中西医结合医院甲状腺乳腺外科210028 南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科210028 

出 版 物：《临床外科杂志》 (Journal of Clinical Surgery)

年 卷 期：2022年第30卷第3期

页      面：226-229页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：江苏省卫健委课题(BJ18029) 

主　　题：多发性内分泌腺瘤病1型 甲状腺乳头状癌 甲状旁腺功能亢进 基因突变 

摘      要：目的 总结多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊疗现状及预后。方法 MEN1病人2例,临床表现以甲状旁腺功能亢进症为主,1例行甲状腺癌根治术+甲状旁腺次全切除术,1例行甲状旁腺次全切除术。结果 2例病人均发现了甲状旁腺素(PTH)升高及血钙升高,超声及MIBI检查提示甲状旁腺腺瘤,基因检测证实MEN1基因突变,采用了手术切除3.5个甲状旁腺,术后甲状旁腺素(PTH)及血钙均恢复至正常范围。结论 MEN1是一种罕见的常染色体显性遗传病,容易漏诊和误诊。综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义。