早发性卵巢功能不全的遗传学病因研究进展

作     者：胡玉萍 孙小燕 张学红 Hu Yuping;Sun Xiaoyan;Zhang Xuehong

作者机构：兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院生殖医学专科医院甘肃省生殖医学与胚胎重点实验室兰州730000 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2022年第42卷第2期

页      面：192-198页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81960273) 

主　　题：早发性卵巢功能不全 下一代测序技术 表观遗传学 遗传学因素 

摘      要：随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展,早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定,表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示,这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展,为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。