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FISH方法进行孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

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实用妇产科杂志 2013年第11期29卷 863-865页

作者：郑雷何晓春李巍崔红梅刘青甘肃省妇幼保健院甘肃兰州730050

目的:应用荧光原位杂交(FISH)方法对孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织进行分析,以明确导致胚胎停育及自然流产的遗传学因素。方法:选择针对13、16、18、21、22、X、Y染色体特异性荧光探针,应用FISH方法,对83例孕早期停育的胚胎及自... 详细信息

目的:应用荧光原位杂交(FISH)方法对孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织进行分析,以明确导致胚胎停育及自然流产的遗传学因素。方法:选择针对13、16、18、21、22、X、Y染色体特异性荧光探针,应用FISH方法,对83例孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织中的染色体数目的情况进行分析。结果:83例绒毛组织标本经检测发现43例存在13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常,占总检测例数的51.81%。其中16-三体13例,占异常标本的30.23%;22-三体9例、X0 6例,分别占异常标本的20.93%和13.95%。结论:染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育及自然流产发生的主要遗传学因素,其中16号染色体三倍体改变为主要病因。荧光原位杂交方法可以有效检测孕早期停育的胚胎及流产组织,通过分析病因,为临床提供遗传学诊断依据。

关键词：荧光原位杂交孕早期胚胎停育自然流产遗传学因素

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小儿孤独症的遗传学因素研究进展

中国妇幼保健 2011年第32期26卷 5107-5108页

作者：曲林琳王军荣王少敏才玥吉林大学第一医院吉林长春130021

孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式化的行为为基本表现。很多孤独症患儿的症状是逐渐出现的,约30%有＂退行性＂表现。50%～70%的孤独症儿童... 详细信息

孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式化的行为为基本表现。很多孤独症患儿的症状是逐渐出现的,约30%有＂退行性＂表现。50%～70%的孤独症儿童通过非语言的IQ测验表现为智力低下。

关键词：小儿孤独症遗传学因素孤独症儿童交流能力社会交往智力低下自闭症重复性

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胎儿贫血的遗传学因素探讨

实用妇产科杂志 2023年第8期39卷 568-570页

作者：周兰漆洪波雷玲重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼保健院产前诊断中心重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产科重庆401147

胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)... 详细信息

胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。

关键词：胎儿贫血镰状细胞病贫血患儿疾病特点遗传学因素产前诊断地中海贫血出生缺陷

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遗传学因素对阿尔茨海默病药物治疗的影响

脑与神经疾病杂志 2009年第6期17卷 475-477页

作者：宋海庆贾建平首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是一种多发于60岁以上人群的老年神经系统退行性疾病.在美国和北欧等发达国家,每年的发病率接近120/100000[1].年龄超过85岁人群中,痴呆的发病率为25-45%[2].

关键词：阿尔茨海默病遗传学因素药物治疗神经系统退行性疾病老人痴呆老年人口人口老龄化发达国家

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老年性黄斑变性的遗传学因素

国外医学（眼科学分册） 2004年第5期28卷 291-298页

作者：王宜强董晓光山东省眼科研究所青岛266071

流行病学调查显示老年性黄斑变性(AMD)的发生具有一定的遗传病特性。本文从突变动物模型、经典连锁分析、单核苷酸多态性相关分析以及AMD与其他遗传性视网膜病变的比较等角度介绍了老年性黄斑变性的遗传学研究进展。

关键词：老年性黄斑变性遗传学因素遗传病视网膜病变流行病学调查动物模型遗传学研究单核苷酸多态性连锁分析遗传性

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围生儿死亡的母体因素和遗传学因素分析

中国优生与遗传杂志 2024年第10期32卷 2083-2090页

作者：王瑞霞陈敏翦薇李南陈菲陈结云武晓娟张慧敏李志华广州医科大学附属第三医院产前诊断科/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510150

目的对围生儿死亡的母体因素和遗传学因素进行分析,以预防和减少该病发生。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月广州医科大学附属第三医院收治的围生儿死亡的548例患者的临床资料,对死亡原因进行分类及分析。结果死因分别为:母体因素11... 详细信息

目的对围生儿死亡的母体因素和遗传学因素进行分析,以预防和减少该病发生。方法回顾性分析2014年1月至2022年12月广州医科大学附属第三医院收治的围生儿死亡的548例患者的临床资料,对死亡原因进行分类及分析。结果死因分别为:母体因素116例(21.17%)、胎儿因素323例(58.94%)、胎盘脐带因素59例(10.77%)和不明原因50例(9.12%)。母体因素组中最主要的因素为子痫前期(74.13%)。123例进行遗传学分析的病例中,染色体数目异常17例,致病性/可能致病性拷贝数变异CNVs 16例,13例WES结果异常,另有10例重型α-地中海贫血、2例重型β-地中海贫血和2例血红蛋白H病。结论建议对围生儿死亡病例进行遗传学检测,CMA和家系全外显子组测序发挥着重要作用。常规定期产检,识别高危孕妇,加强监测和管理可有效降低围生儿死亡发生。

关键词：围生儿死亡死因母体因素遗传学因素

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男性不育的遗传学因素——染色体异常

家庭医学（上半月） 2018年第9期33卷 28-29页

作者：罗光荣荆州市第二人民医院

世界范围内约有15％的育龄夫妇遭受着不育的影响，这些夫妻中有约1／2是因男方因素不育。在男性不育症中，90％是由生精障碍引起的，临床上表现为无精子症或少精子症。这些患者中约有15％的人存在染色体异常。染色体异常不仅影响精子的... 详细信息

世界范围内约有15％的育龄夫妇遭受着不育的影响，这些夫妻中有约1／2是因男方因素不育。在男性不育症中，90％是由生精障碍引起的，临床上表现为无精子症或少精子症。这些患者中约有15％的人存在染色体异常。染色体异常不仅影响精子的生成，即使通过辅助生殖助孕，也容易导致妊娠失败。随着分子生物学技术的迅猛发展，男性不育症的遗传缺陷研究正成为当今研究热点之一。

关键词：男性不育症染色体异常遗传学因素分子生物学技术少精子症育龄夫妇世界范围生精障碍

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支气管哮喘的遗传学因素研究进展

中华中医药学刊 2010年第11期28卷 2356-2359页

作者：许朝霞王忆勤燕海霞上海中医药大学基础医学院上海201203

从流行病学特征、实验研究、临床研究3个方面概述了支气管哮喘的遗传学因素研究进展,认为哮喘的发生发展与遗传因素密切相关,通过基因研究可以提供未来基因治疗的靶位点,并有利于特异性新药的开发及疾病的排查。

关键词：支气管哮喘遗传学因素概述

应用FISH技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析

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黑龙江医学 2017年第2期41卷 153-154页

作者：沈菲张成芳赵娟覃亦伟李辉陈广新广州市花都区人民医院广东广州510800

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即FISH技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用FISH技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛... 详细信息

目的探讨分析采用荧光原位杂交技术即FISH技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义。方法经数字表法选取2015-06—2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用FISH技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛组织加以检测和分析。结果异常染色体异常患者50例,异常染色体检出率50.00%,其中16-三体的异常占比率最高为32.00%,XXX、21-三体最低均为2.00%,差异有统计学意义(P因素。结论患者染色体数目异常是其早期胚胎停育或发生自然流产的主要因素,而16号染色体三倍体的改变则是最常见的异常情况。FISH技术分析方法能够对孕早期停育的胚胎和流产组织进行有效的检测,为该病遗传学因素分析提供了可靠依据。

关键词：自然流产遗传学因素胚胎停育 FISH技术