一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定

作     者：牛向丽 闭静华 朱露露 莫似恩 莫丽芬 龙家敏 NIUXiangli;BI Jinghua;ZHU Lulu;MO Sien;MO Lifen;LONG Jiamin

作者机构：广西壮族自治区生殖医院广西南宁530029 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第1期

页      面：110-113页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广西医药卫生科研课题(Z20190826) 

主　　题：KRT9 基因突变 表皮松解性掌跖角化症 产前诊断 

摘      要：目的本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点。方法收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证。结果该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470TG),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变。结论KRT9基因杂合错义突变c.470TG是EPPK家系的致病原因,这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治。