歪嘴哭综合征伴CREBBP基因杂合突变一例
作者机构：吉林大学白求恩第一医院新生儿科长春130021
出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)
年 卷 期：2022年第29卷第1期
页 面：78-80,F0003页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：新生儿科 歪嘴哭综合征 杂合突变 染色体缺失 诊疗过程 基因检测 CREB BP
摘 要：歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果,以提高对该病的认识。
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