DICER1基因及其相关性肿瘤

作     者：李俊磊 张蒙 蔡磊 岳娟清 王瑞芬 管雯斌 王克洲 王立峰 Li Junlei;Zhang Meng;Cai Lei;Yue Juanqing;Wang Ruifen;Guan Wenbin;Wang Kezhou;Wang Lifeng

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院病理科200092 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2021年第50卷第12期

页      面：1419-1422页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：中枢神经系统肿瘤 胸膜肺母细胞瘤 核糖核酸酶 RNA干扰 转录后调控 基因沉默 胚系突变 miRNA 

摘      要：近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变,虽然肿瘤发生的部位不同,但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13,编码一种核糖核酸酶(RNaseⅢ),在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA,miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器,在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置,已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法,以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述,以增加对DICER1相关肿瘤的认识。