一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析

作     者：邵霞 虞日考 丁颖果 阮黎明 Shao Xia;Yu Rikao;Ding Yingguo;Ruan Liming

作者机构：浙江大学医学院附属第一医院北仑分院宁波315806 浙江大学医学院附属第一医院皮肤科杭州310006 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第12期

页      面：1216-1219页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：浙江省医药卫生科技计划(2018KY745) 

主　　题：Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 基因变异 

摘      要：目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511GA(***837X), 其父亲也检测到同样的变异, 母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。结论 NF1基因的c.2511GA(***837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。