一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断

作     者：王俊育 庄建龙 江矞颖 傅婉玉 王元白 Wang Junyu;Zhuang Jianlong;Jiang Yuying;Fu Wanyu;Wang Yuanbai

作者机构：福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心362000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第10期

页      面：997-1001页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：2019年泉州市科技计划(2019N050S)。 

主　　题：Pallister-Killian综合征 标记染色体 无创产前检测 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断 

摘      要：目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前筛查与诊断,分析其基因型与表型的对应关系,为遗传咨询提供依据。方法对孕妇应用NIFTY®常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测,通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果NIFTY®常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12:707334~33308759)异常,其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823,高于常规版的3.9535,高于正常阈值±3;羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47,XY,+mar;SNP-array结果显示胎儿为arr[hg19]12p13.33p11.1(173786~34385641)×4;FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。结论NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。